DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA TIBBİ BESLENME TEDAVİSİ

 Doğumsal metabolizma hastalıkları genetik temelli hastalıklar grubunda yer al maktadır. Bu hastalıkların çoğu otozomal resesif genetik geçişlidir. Yakın akraba evlilikleri görülme sıklığını yükseltmektedir. Erken tanı ve tedavinin mortalite ve morbiditeyi azaltma üzerine ciddi etkileri vardır. Bu hastalıkların yönetimin de tıbbi beslenme tedavisi medikal ve farmakolojik tedavi kadar temel ve ha yati bir önem taşımaktadır. Bazı metabolik hastalıklarda uygulanan tek teda vi tıbbi beslenme tedavisidir. Toksik besin öğesinin diyetten çıkarılması veya miktarının azaltılması esasına dayanmaktadır. Tıbbi beslenme tedavisinde ana besin ögelerinden bir ya da birkaçının büyüme ve gelişmeye izin vererek an cak toksik etki gösteremeyecek şekilde en düşük düzeye indirilmesi ya da eksik enerji kaynaklarının yerine konulması temeline dayanan tıbbi beslenme plan ve programlarının hazırlanması gerekmektedir. Bu tedavinin yaşam boyu uy gulaması ve hastaların yakın izlenmesi çocuğun sağlıklı gelişimi, bilişsel işlevleri ve yaşam kalitesi açısından belirleyici olmaktadır. Ancak bu süreçteki en büyük zorluklardan birisi tedavi süreçlerinin karmaşıklığı ve hasta uyumunun sürdürü lebilirliğidir. Tıbbi beslenme tedavisinin başarısı, yalnızca doğru planlanmış bir diyet programına değil aynı zamanda hastanın, ailesinin ve sağlık profesyonel lerinin iş birliği esasına da dayanmaktadır. Diyetisyenin rolü sadece bir beslen me programı oluşturmakla sınırlı kalmayıp aynı zamanda eğitici, takip edici ve motive edici bir rehberlik işlevini de kapsamaktadır. Bu kitap doğumsal metabolizma hastalıklarının tanı ve izlem süreçlerin de tıbbi beslenmenin önemini vurgularken, klinik uygulamada diyetisyenlere pratik bir rehber sunmayı amaçlamaktadır. Her bir hastalık fizyopatolojisiyle birlikte ele alınmış, tanı ve tıbbi beslenme tedavisi süreçleri güncel verileri ışı ğında yapılandırılmış, klinikte ve pratikte karşılaşılan vaka analizleri ve çözüm önerileriyle güncel teorik bilgiler desteklenmiştir. Ek olarak beslenme plan ve programlarının gereksinimler doğrultusunda nasıl oluşturulacağına dair bilim sel temelli yol haritaları sunulmuş, hastalıklara yönelik önleyici ve tedavi edici tıbbi beslenme yaklaşımları vaka temelli öğrenme ile pekiştirmiştir. Doğumsal Metabolizma Bozukluklarında Tıbbi Beslenme Tedavisi ki tabı başta Beslenme ve Diyetetik Bölümü 3. ve 4. sınıf öğrencileri olmak üzere mezun diyetisyenlere, çocuk sağlığı ve beslenmesi alanında çalışan diyetisyen lere yönelik olarak hazırlanmıştır. Bu eserin, doğumsal metabolizma hastalıkla rının yönetiminde rol alan diyetisyenlere bilimsel bir yol gösterici olmasını ve bu alandaki farkındalığın artmasına katkı sunmasını temenni ederiz. Kitabın sunulmasında emeği geçen Vize Yayıncılık Ekibine destekleri ve özverili çalış maları için çok teşekkür ederiz. Prof. Dr. Nevin ŞANLIER Doç. Dr. Sine YILMAZ Dr. Öğr. Üyesi Sevde KAHRAMAN